متلازمة داون – Down Syndrome

متلازمة داون (Down Syndrome)

متلازمة داون (Down Syndrome) هي حالة وراثية حيث يولد الأشخاص بكروموسوم إضافي. لدى معظم الأشخاص 23 زوجًا من الكروموسومات داخل كل خلية في أجسامهم، بإجمالي 46. الشخص الذي تم تشخيصه بمتلازمة داون لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يعني أن خلاياه تحتوي على 47 كروموسومًا إجماليًا بدلاً من 46. هذا يغير طريقة تطور دماغه وجسمه.

من يؤثر عليه متلازمة داون ؟

يمكن أن تؤثر متلازمة داون على أي شخص. إنها حالة وراثية، ولا تحدث نتيجة لشيء فعله الوالدان قبل أو أثناء الحمل. تحدث غالبية حالات متلازمة داون بشكل عشوائي (متقطع). لا يرث الأشخاص عادةً متلازمة داون في نمط جسمي سائد أو متنحي أثناء الحمل عندما تلتقي البويضة بالحيوان المنوي.

ما هي عوامل الخطر لمتلازمة داون ؟

البحث جارٍ لمعرفة المزيد عن عوامل الخطر لمتلازمة داون. تشير الدراسات إلى أن خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع تقدم الأم في السن. الإناث اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو نوع آخر من الحالات الوراثية. نظرًا لأن الإناث الأصغر من 35 عامًا لديهن معدلات خصوبة أعلى، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأشخاص تقل أعمارهم عن 35 عامًا.

ما مدى شيوع متلازمة داون ؟

متلازمة داون هي الحالة الأكثر شيوعًا المرتبطة بالكروموسومات.

أعراض متلازمة داون (Symptoms of Down syndrome)

تسبب متلازمة داون أعراضًا جسدية وإدراكية وسلوكية. لا يعاني جميع المصابين بمتلازمة داون من كل هذه الأعراض. ​​تختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر.

العلامات الجسدية لمتلازمة داون (Physical signs of Down syndrome)

عادةً ما تكون العلامات الجسدية لمتلازمة داون موجودة عند الولادة وتصبح أكثر وضوحًا مع نمو طفلك. يمكن أن تشمل:

• جسر أنف مسطح.
• عيون مائلة تشير إلى الأعلى.
• رقبة قصيرة.
• آذان ويدان وأقدام صغيرة.
• ضعف قوة العضلات عند الولادة.
• إصبع صغير يشير إلى الداخل باتجاه الإبهام.
• ثنية واحدة في راحة اليد.
• طول أقصر من المتوسط.

مع نمو طفلك، قد تظهر أعراض إضافية بسبب الطريقة التي تطور بها جسمه في الرحم، بما في ذلك:

• التهابات الأذن أو فقدان السمع.
• مشاكل الرؤية أو أمراض العيون.
• مشاكل الأسنان.
• أن يكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى أو الأمراض.
• انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم.
• أمراض القلب الخلقية.

سيقوم مقدم الرعاية الصحية لطفلك بالتحقق بانتظام من هذه الحالات وغيرها التي قد تسبب أعراضًا إضافية طوال حياة طفلك.

الأعراض المعرفية لمتلازمة داون (Cognitive symptoms of Down syndrome)

قد يعاني طفلك المصاب بمتلازمة داون من تحديات في النمو المعرفي نتيجة للكروموسوم الإضافي. وقد يؤدي هذا إلى إعاقات فكرية أو نمائية. وقد تختلف قدرة طفلك على تلبية المعالم التنموية، أو الأشياء التي يستطيع طفلك القيام بها في سن معينة، عن الأطفال الآخرين، بما في ذلك كيفية:

• المشي والحركة (المهارات الحركية الكبرى والدقيقة).
• التحدث (مهارات تطوير اللغة).
• التعلم (المهارات المعرفية).
• اللعب (المهارات الاجتماعية والعاطفية).

ونتيجة لذلك، قد يستغرق طفلك وقتًا أطول للقيام بالأشياء التالية:

• التدريب على استخدام المرحاض.
• التحدث بكلماته الأولى.
• الخطوات الأولى.
• تناول الطعام بشكل مستقل.

الأعراض السلوكية لمتلازمة داون (Behavioral symptoms of Down syndrome)

قد يُظهر طفلك المصاب بمتلازمة داون أعراضًا سلوكية. وقد يكون هذا نتيجة لعدم قدرة طفلك على توصيل احتياجاته إليك أو إلى مقدمي الرعاية بشكل فعال. وقد تشمل الأعراض السلوكية لمتلازمة داون:

• العناد ونوبات الغضب.
• صعوبة الانتباه.
• السلوكيات الوسواسية أو القهرية.

أسباب متلازمة داون (Causes of Down syndrome)

يتسبب الكروموسوم الإضافي في متلازمة داون. تحتوي كل خلية بشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46. تحدث متلازمة داون بسبب التغيرات في طريقة انقسام الخلايا في الكروموسوم 21. كل شخص مصاب بمتلازمة داون لديه كروموسوم إضافي 21 في بعض أو كل خلاياه.

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون بأسباب مختلفة، بما في ذلك:

التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21).
الانتقال (Translocation).
الفسيفساء (Mosaicism).

التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)

التثلث الصبغي 21 هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون. مصطلح “التثلث الصبغي” يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم. يحدث التثلث الصبغي 21 عندما يكون لدى الجنين النامي ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية بدلاً من النسختين النموذجيتين. يشكل هذا النوع 95٪ من جميع حالات متلازمة داون.

الانتقال الصبغي (Translocation Down syndrome)

الانتقال هو نوع من متلازمة داون حيث يكون هناك كمية جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21 متصلة بكروموسوم آخر. على عكس التثلث الصبغي 21، يحدث الانتقال عندما لا يكون الكروموسوم 21 منفصلاً، لكنه ينتقل إلى كروموسوم مرقم آخر. هذا النوع من متلازمة داون يشكل أقل من 4٪ من جميع الحالات.

متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome)

متلازمة داون الفسيفسائية هي أندر أنواع متلازمة داون وتمثل أقل من 1٪ من جميع الحالات. يحدث الفسيفساء عندما تحتوي بعض الخلايا فقط على 46 كروموسومًا المعتاد وتحتوي بعض الخلايا على 47. الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا هو الكروموسوم 21.

التشخيص والاختبارات (Diagnosis and Tests)

تشخيص متلازمة داون قبل الولادة (Down syndrome diagnosis before birth)

يمكن لمقدم الرعاية الصحية أن يشك في الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل من خلال اختبارات الفحص قبل الولادة. كما يمكنه تشخيص هذه الحالة أثناء الحمل من خلال الاختبارات التشخيصية.

اختبارات الفحص قبل الولادة

تقيم هذه الاختبارات خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بدلاً من إعطائك تأكيدًا على التشخيص. يمكن أن تكون اختبارات الفحص عبارة عن فحص دم لدم الأم للبحث عن مؤشرات لمتلازمة داون. اختبار فحص آخر هو الموجات فوق الصوتية. أثناء اختبار التصوير هذا، سيبحث مقدم الرعاية عن علامات متلازمة داون، مثل السوائل الزائدة خلف رقبة طفلك. من الممكن أن يكون اختبار الفحص طبيعيًا ولا يُظهر علامات متلازمة داون عندما تكون الحالة موجودة.

اختبارات التشخيص أثناء الحمل

يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل تشخيص متلازمة داون. وعادة ما يتم إجراؤها بعد اختبار فحص إيجابي. يوفر الاختبار التشخيصي المزيد من المخاطر للأم والجنين النامي. يمكن أن تشمل الاختبارات:

• بزل السلى (Amniocentesis).
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS).
• أخذ عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS).

يمكن لهذه الاختبارات الكشف عن التغيرات الصبغية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة داون.

تشخيص متلازمة داون بعد الولادة (Down syndrome diagnosis after birth)

بعد ولادة طفلك، يبحث مقدمو الرعاية عن العلامات الجسدية لمتلازمة داون أثناء الفحص البدني. لتأكيد التشخيص، قد يقوم مقدم الرعاية لطفلك بإجراء فحص دم يسمى اختبار النمط النووي. في هذا الاختبار، سيقوم مقدم الرعاية لطفلك بأخذ عينة دم صغيرة لدراستها تحت المجهر. سيبحثون عن كروموسوم إضافي رقم 21 لتشخيص الحالة.

ماذا لو اكتشفت أن الجنين مصاب بمتلازمة داون ؟

إذا اكتشفت أن الجنين الذي تحملينه مصاب بمتلازمة داون، فسيوجهك مقدمو الرعاية إلى الموارد لمساعدتك بعد ولادة طفلك. قد ترغبين في المشاركة في الاستشارة أو الانضمام إلى مجموعة دعم. يساعدك المستشارون ومجموعات الدعم على الاستعداد لتربية طفل مصاب بمتلازمة داون.

في مجموعات الدعم، يمكنك التحدث مع الآباء الآخرين حول تجاربهم في تربية طفل مصاب بمتلازمة داون. إنها طريقة رائعة لمشاركة النصائح العملية حول إدارة الحالة وإحباطاتها وأفراحها. توفر هذه المجموعات شعورًا بالانتماء وتقدم لك الدعم، حتى تعرف أنك لست وحدك.

ما هي الحالات الطبية الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون ؟

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من حالات طبية أخرى إما موجودة عند الولادة أو تتطور بمرور الوقت. يمكن لمقدم الرعاية الصحية مساعدتك وطفلك في إدارة هذه الحالات. يمكن أن تشمل الحالات الشائعة لمتلازمة داون ما يلي:

• مشاكل القلب.
• اضطرابات الغدة الدرقية.
• مشاكل الجهاز الهضمي مثل الإمساك والارتجاع المعدي المريئي ومرض الاضطرابات الهضمية.
• التوحد، والتحديات المتعلقة بالمهارات الاجتماعية والتواصل والسلوكيات المتكررة.
• مرض الزهايمر.

هل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون معرضون لخطر أكبر للإصابة بمرض الزهايمر ؟

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون معرضون لخطر أكبر للإصابة بمرض الزهايمر. يحدث مرض الزهايمر لدى حوالي 30% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الخمسينيات من العمر وحوالي 50% من أولئك في الستينيات من العمر.

تظهر الدراسات أن الكروموسوم الكامل أو الجزئي الإضافي يساهم في زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر. تنتج الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 بروتين السلائف النشواني، والذي يلعب دورًا مهمًا في التغيرات الدماغية التي تظهر لدى مرضى الزهايمر.

الوقاية (Prevention)

لا يمكنك منع الإصابة بمتلازمة داون لأنها حالة وراثية. لمعرفة المزيد عن مخاطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية، تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول إجراء الاختبارات الجينية.

علاج متلازمة داون (Treatment of Down syndrome)

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن العلاج متاح لمساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة. يركز العلاج على مساعدة طفلك على النمو جسديًا وعقليًا. يمكن أن تشمل خيارات العلاج:

• العلاج الطبيعي أو المهني.
• علاج النطق.
• المشاركة في برامج التعليم الخاص في المدرسة.
• علاج أي حالات طبية كامنة.
• ارتداء النظارات لمشاكل الرؤية أو أجهزة السمع المساعدة لفقدان السمع.

من هو فريق رعاية طفلي ؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون، فمن المرجح أن يرى مجموعة متنوعة من المتخصصين للتأكد من أنه يتمتع بصحة جيدة. قد يشمل فريق الرعاية الخاص به:

• مقدمو الرعاية الأولية لمراقبة النمو والتطور والمخاوف الطبية وتوفير التطعيمات.
• المتخصصون الطبيون، حسب احتياجات الشخص (على سبيل المثال، طبيب القلب، وطبيب الغدد الصماء، وطبيب الوراثة، وأخصائي السمع والعين).
• معالجو النطق لمساعدتهم على التواصل.
• معالجون فيزيائيون لمساعدتهم على تقوية عضلاتهم وتحسين المهارات الحركية.
• معالجون مهنيون لمساعدتهم على تحسين مهاراتهم الحركية وتسهيل المهام اليومية.
• معالجون سلوكيون للمساعدة في إدارة التحديات العاطفية التي قد تأتي مع متلازمة داون.