مرض تاي ساكس – Tay Sachs Disease

مرض تاي ساكس – Tay Sachs Disease

ما هو مرض تاي ساكس (Tay-Sachs Disease)

مرض تاي ساكس (Tay-Sachs Disease) هو حالة وراثية تسبب تلفًا وموتًا للخلايا العصبية في دماغ الطفل والحبل الشوكي. تبدأ الأعراض مثل تأخر النمو وفقدان السمع والبصر عادةً في حوالي 6 أشهر من العمر.

إنه مرض تقدمي، مما يعني أنه يزداد سوءًا بمرور الوقت. ويؤدي إلى الوفاة المبكرة. لا يوجد علاج، لكن العلاج يدعم الطفل ويجعله مرتاحًا.

أنواع مرض تاي ساكس (Types of Tay-Sachs disease)

هناك ثلاثة أنواع من مرض تاي ساكس الطفولي، واليفعي، متأخر الظهور/البادئ في البالغين. يعتمد النوع على وقت ظهور الأعراض:

• الطفولي الكلاسيكي (Classic infantile): هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض تاي ساكس. يصاب الأطفال بالأعراض في حوالي 6 أشهر من العمر.
• اليفعي (Juvenile): يصاب الأطفال بالأعراض بين سن 5 سنوات وسنوات المراهقة. هذا الشكل نادر جدًا.
• متأخر الظهور/البادئ في البالغين (Late-onset): يمكن أن تظهر الأعراض خلال أواخر سنوات المراهقة أو أوائل مرحلة البلوغ. يمكن أن تتطور أيضًا بعد أن يبلغ الشخص 30 عامًا. قد لا يؤثر هذا النوع على متوسط ​​العمر المتوقع. كما أنه نادر جدًا.

ينتقل نوع مرض تاي ساكس في العائلات. على سبيل المثال، إذا ورث أحد الأطفال الشكل الطفولي، فلن يكون الأطفال الآخرون في العائلة معرضين لخطر الإصابة بمرض تاي ساكس المتأخر.

مدى شيوع مرض تاي ساكس

تقدر الدراسات أن حوالي 1 من كل 300 شخص يحمل المتغير الجيني (الطفرة) المسؤول عن مرض تاي ساكس. لكن العدد الفعلي للأطفال المولودين بمرض تاي ساكس منخفض، مما يجعل الحالة نادرة بين أمراض الأطفال لكنها أيضا خطيرة. تساعد التوعية والتعليم والاختبارات الجينية في تقليل تكرار هذه الحالة بين الفئات المعرضة للخطر.

أعراض مرض تاي ساكس (Symptoms of Tay-Sachs disease)

تختلف أعراض مرض تاي ساكس حسب عمر الطفل. يتطور المرض و يزداد سوءًا مع نمو الطفل. العلامة الأكثر شيوعًا لمرض تاي ساكس بين الأطفال هي عدم اجتياز مراحل النمو العمرية المناسبة لعمرهم أو فقدان المهارات التي تعلموها وأتقنوها سابقًا.

أعراض مرض تاي ساكس الطفولي الكلاسيكية (Classic infantile)

تشمل الأعراض المبكرة (حوالي 6 أشهر) ما يلي:

• ضعف العضلات (Muscle weakness).
• صعوبة التقلب أو الجلوس أو الزحف (Difficulty turning over, sitting or crawling).
• الارتعاش بسهولة عند سماع أصوات عالية (Easily startled by loud noises).

مع تقدم المرض (قبل عام واحد من العمر)، تشمل الأعراض ما يلي:

• ارتعاش العضلات اللاإرادي و الارتعاشات الرمعية العضلية (Involuntary muscle twitching – Myoclonic jerks).
• النوبات (Seizures).
• صعوبة البلع (Difficulty swallowing – Dysphagia).
• فقدان الرؤية (Vision loss).
• فقدان السمع (Hearing loss).
• بقع حمراء كرزية على أعينهم (Cherry-red spot on their eyes).
• التهابات الجهاز التنفسي (Respiratory infections).

في عمر عامين تقريبًا، تبدأ الحالة في السيطرة بشكل كامل. قد يكون طفلك في حالة عدم استجابة. وهذا يعني أنه لا يعمل بشكل جيد في المخ. وعادة ما يكون سن الوفاة بين 2 و4 سنوات. وغالبًا ما يكون الالتهاب الرئوي سبب الوفاة في مرض تاي ساكس عند الأطفال.

أعراض مرض تاي ساكس عند اليافعين (Juvenile)

قد يعاني الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض تاي ساكس من الأعراض التالية بعد سن الخامسة:

• ضعف العضلات أو فقدان السيطرة على العضلات (Muscle weakness).
• الإصابة بعدوى متكررة (Frequent infections).
• صعوبة في الكلام واللغة (Difficulty with speech and language).
• فقدان المهارات المكتسبة سابقًا (Loss of previously learned skills).
• تغيرات في المزاج والسلوك (Mood and behavioral changes).
• فقدان السمع والبصر (Hearing and vision loss).
• نوبات (Seizures).

تتطور الحالة عادة إلى سنوات المراهقة وتؤدي إلى الوفاة المبكرة خلال هذا الوقت.

أعراض مرض تاي ساكس متأخر الظهور (Late-onset)

قد يعاني البالغون الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض تاي ساكس متأخر الظهور من الأعراض التالية:

• ضعف العضلات وتشنجاتها (Muscle weakness and spasms).
• فقدان التنسيق و الترنح أو القدرة على المشي (Loss of coordination – Ataxia or the ability to walk).
• صعوبة في التواصل والبلع (Difficulty with communication and swallowing).
• الذهان أو تطور حالات الصحة العقلية (Psychosis or the development of mental health conditions).

لا تؤثر الأنواع المتأخرة عادةً على متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

أسباب مرض تاي ساكس (Causes of Tay-Sachs disease)

يتسبب التغيير الجيني أو الطفرة في جين (HEXA) في مرض تاي ساكس

يعطي جين (HEXA) الخلايا تعليمات لصنع إنزيم هيكسوزامينيداز أ (Hexosaminidase A) الذي يحلل المواد السامة في الجسم. إذا لم يكن هذا الإنزيم متاحًا للقيام بوظيفته، تتجمع مادة دهنية في الخلايا. يؤدي هذا إلى إتلاف الخلايا داخل الدماغ والحبل الشوكي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مرض تاي ساكس.

هل مرض تاي ساكس سائد أم متنحي؟
مرض تاي ساكس متنحي. وهذا يعني أنه يجب وجود نسختين من المتغير الجيني المسبب للمرض التغيير أو الطفرة في جين (HEXA) لتشخيص مرض تاي ساكس.

كل شخص لديه نسختان من جين (HEXA). يحصلون على نسخة من كل من والديهم البيولوجيين.

يحدث مرض تاي ساكس عندما يكون لدى كلا الوالدين جين (HEXA) متحور وينقلونه إلى أطفالهم. ونتيجة لذلك، لا تعمل أي نسخة من جين (HEXA) لدى الطفل. قد يشير مقدمو الرعاية الصحية إلى هذه الحالة باسم نقص هيكسوامينيديز أ (Hexosaminidase A) أو نقص هيكسا أ (Hex A).

ماذا يعني أن تكون حاملاً لمرض تاي ساكس؟
الحامل هو الشخص الذي لديه نسخة عاملة واحدة من جين (HEXA) ونسخة أخرى بها متغير يسبب المرض. يرث جميع البشر نسختين من الجين، واحدة من كل والد بيولوجي لتكوين زوج (واحدة من البويضة وواحدة من الحيوان المنوي). لا يعاني الحاملون من هذه الحالة أو تظهر عليهم أعراض، حيث يمكن لأجسامهم الاعتماد على الجين العامل الوحيد.

إذا أنجب شخصان يحملان المتغير الجيني طفلًا، فإن خطر إصابة الطفل بالحالة يكون على النحو التالي:

• احتمال 25% (1 من 4) ألا يرث الطفل أي جينات متغيرة من جينات (HEXA). لن يُصاب الطفل بمرض تاي ساكس أو يكون حاملاً للمرض.
• احتمال 50% (1 من 2) أن يتلقى الطفل جينًا متغيرًا من أحد الوالدين. عندما يحدث هذا، سيكون الطفل حاملًا للمرض ولكن لن يُصاب بمرض تاي ساكس. ولأنه حامل للمرض، فقد ينقله إلى أطفاله.
• احتمال 25% (1 من 4) أن يتلقى الطفل جينًا متغيرًا من كلا الوالدين. في هذه الحالة، يكون الطفل مصابًا بمرض تاي ساكس.

ما هي عوامل الخطر للإصابة بمرض تاي ساكس؟
يصبح الطفل أكثر عُرضة للإصابة بمرض تاي ساكس إذا كان كلا والديه البيولوجيين يحملان المتغير الجيني. يمكن لأي شخص أن يكون حاملًا للمتغير الجيني. تنتشر هذه الحالة بشكل أكبر بين الأشخاص من أصول فرنسية كندية أو من أوروبا الشرقية أو من أصول يهودية أشكنازية، حيث يحمل حوالي 1 من كل 30 شخصًا هذا المتغير الجيني.

مضاعفات مرض تاي ساكس (Complications of Tay-Sachs disease)

يتسبب مرض تاي ساكس في الوفاة المبكرة بين الأطفال. ومع تقدم الحالة، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للطفل.

تشخيص مرض تاي ساكس (Diagnosis of Tay-Sachs disease)

كيف يتم تشخيص مرض تاي ساكس؟
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بتشخيص مرض تاي ساكس بعد إجراء فحص دم. لإجراء هذا الاختبار، سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإزالة عينة صغيرة من الدم من جسم الطفل، إما من كعبه أو من أحد أوردة ذراعه. سيقوم مقدم الرعاية الصحية بقياس مستوى إنزيم هيكسوزامينيداز أ (Hexosaminidase A) في عينة الدم.

في الطفل المصاب بمرض تاي ساكس الطفولي الكلاسيكي، يكون هذا البروتين مفقودًا بالكامل أو في الغالب. الأشخاص الذين تم تشخيصهم بأشكال أخرى من المرض لديهم مستويات منخفضة من هذا الإنزيم.

قد يقوم مقدم الرعاية الصحية أيضًا بإجراء فحص للعين لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من البقعة الحمراء الكرزية (Cherry-red spot) الكلاسيكية في عينه.

هل يمكن تشخيص مرض تاي ساكس أثناء الحمل؟
يمكن لاثنين من الاختبارات المتخصصة تشخيص مرض تاي ساكس أثناء الحمل:

• بزل السلى (Amniocentesis): سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإزالة عينة من السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم) لاختباره.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling – CVS): سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإزالة قطعة صغيرة من الأنسجة من المشيمة لفحصها.

يبحث كلا الاختبارين عن إنزيم هيكسوزامينيداز أ (Hexosaminidase A). إذا كانت كمية هذا الإنزيم أقل من المتوسط ​​في عينات الاختبار، فسيقوم مقدم الرعاية الصحية بتشخيص إصابة الجنين بمرض تاي ساكس. بالإضافة إلى ذلك، قد يقومون بإجراء اختبار وراثي على هذه العينات لتحديد طفرة في جين هيكسا، والتي تسبب هذه الحالة.

الوقاية من مرض تاي ساكس (Tay-Sachs disease Prevention)

هل يمكن الوقاية من مرض تاي ساكس؟
للأسف لا توجد طريقة معروفة للوقاية من مرض تاي ساكس.

علاج مرض تاي ساكس (Treatment of Tay-Sachs disease)

يدعم علاج مرض تاي ساكس أعراض الطفل. على سبيل المثال، قد يصف مقدم الرعاية الصحية دواءً لإدارة النوبات. تشمل تدابير العلاج الأخرى توفير التغذية المناسبة والترطيب. سيعمل مقدم الرعاية الصحية للطفل على توفير الراحة له قدر الإمكان.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن لمقدم الرعاية الصحية مساعدة الأم وعائلتها في الاستعداد لفقدان الطفل. قد يوصون بزيارة أخصائي الصحة العقلية أو المشاركة في مجموعة دعم الحزن.

علاج مرض تاي ساكس متأخر الظهور (Treatment for late-onset Tay-Sachs disease)
يتوفر العلاج لمساعدة البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض تاي ساكس على إدارة أعراضهم، بما في ذلك:

• استخدام الأجهزة المساعدة أو معدات التنقل (الكرسي المتحرك) للمساعدة في الاستقلال والتنقل.
• تناول الأدوية لإدارة حالات الصحة العقلية أو تشنجات العضلات.
• علاج النطق.

هل يوجد علاج حقيقي لمرض تاي ساكس؟

لا، لا يوجد علاج متاح لمرض تاي ساكس.